동아시아인 당뇨병 원인 유전적 규명!

 

 

 

주위에 당뇨병을 앓고 계신 분을 종종 봅니다.
정말 사람을 괴롭히고 고통스럽게 하는 병입니다. 
또한 병을 앓고 있는 당사자는 스스로 음식, 운동 조절을 철저하게 해야만 하는 병이기도 합니다.
이런 분들을 옆에서 보면서 항상 당뇨병에 대한 두려움이 있었습니다.

이번 질병관리본부에서 당뇨병 환자들에게 그리고 당뇨병을 걱정하는 우리에게 좋은 소식을 전달했습니다.
또한 우리나라의 의료 능력과 연구력에 찬사를 보내며, 자랑스럽다는 생각을 더욱 하게 됩니다.

 

"동아시아인 당뇨병 유전적 원인 규명, 세계의 주목 받다!"

◇ 국립보건연구원, 동아시아인 43만 명 대상 당뇨병 유전체 연구 주도

◇ 한국인 맞춤형 당뇨병 고위험자 조기 발견 가능 및 임상 활용 기대

◇ 연구 결과, 세계 최고 학술지인 네이처(Nature) 2020년 5월 호 게재

 

 

 

 

1. 세계적 학술지 네이처 게재

□ 질병관리본부(본부장 정은경) 국립보건연구원(원장 권준욱) 유전체센터는 제2형 당뇨병 발병에 영향을 주는 61개 신규 유전요인*을 발굴하여 이 분야 최고 학술지인 네이처(Nature, IF 43.07) 2020년 5월 호에 게재했다고 밝혔다.
* 유전요인: 부모로부터 물려받은 유전정보 중 질병 발생과 관련된 요인

○ 이는 국립보건연구원, 싱가포르 국립대학, 일본 이화학연구소 등이 주도하여 동아시아 3개국* 중심 약 43만 명 유전체 정보를 분석하여 발표한 것이다.
* 한국(약 9.8만 명), 중국(약 9.6만 명), 일본(약 19만 명), 20개 연구그룹 약 5만 명

 

 

 

2. 연구 성과가 주는 의미

□ 이번 연구는 동아시아인 대상 연구로는 역대 최대 규모로, 당뇨병 유전요인과 특성을 규명한 것이다.

○ 기존 유전체 연구의 약 80%는 서양인 중심으로 수행되어, 동아시아인에 적용하는 경우 당뇨병 등 질병 예측의 정확도가 50% 수준까지 낮아지는 문제가 있었다.

○ 이에 따라 동아시아인을 대상으로 하는 대규모 유전체연구의 필요성이 대두되었는데, 이번 연구는 규모면에서 서양인 대상 연구와 대등한 수준이다.

○ 본 연구 결과 동아시아인 당뇨와 관련된 61개의 유전요인을 새롭게 발굴하였으며, 특히 알데히드 분해요소2*(ALDH2) 유전자는 남성 특이적으로 당뇨병에 영향을 주었다.
* 신체의 알코올 신진대사에 관련되어 있으며, 알코올(술)의 부산물인 아세트알데히드를 분해하는 효소
- ALDH2는 알코올 분해효소로 남성에서 빈도가 높은 음주 등 생활습관과 상호작용하여 당뇨 발병 위험을 높이는 것으로 예상된다.

 

 

 

3. 연구 결과에 따른 응용 분야

□ 이러한 연구 결과는 미래의학인 환자 맞춤형 정밀의료* 기반 정보로 활용될 것으로 기대된다.
* 개인의 유전체·의료정보, 환경 및 생활 습관 등을 분석하여 환자 개인별 최적의 맞춤형 의료(예방, 진단, 치료) 서비스를 제공하는 것

○ (고위험자 조기 발견) 본 연구 결과를 국립보건연구원이 보유한 인구집단 코호트* 약 10만 명에 적용하였을 때, 유전적으로 당뇨병 발병 위험이 높은 상위 5%의 고위험자는 나머지 일반인에 비해서 당뇨 발병 위험이 약 3배 높다**는 것을 확인하였다.
* 고대 로마 군대의 한 단위를 가리키던 말로, 어떤 특성을 공유하는 많은 사람들의 모임을 일컬음
** 최근 연구를 통해 상위 약 5%의 인구집단은 당뇨 발병위험이 일반인에 비해 약 2-3배 높다고 보고된 바 있다(Khera et al. Nature Genetics 2018).

- 유전정보는 태어나면서부터 가지게 되는 개인의 고유한 질병 위험인자이므로, 당뇨병 발생이 증가하는 40대 이전에 유전정보를 이용하여 당뇨병 고위험자를 조기에 발견할 수 있다.

○ (맞춤형 치료) 유전적 고위험자는 조기 발견을 통해 생활습관 중재 등 맞춤형 치료를 통해 예방이 가능하다.

 

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4. 연구 진행 과장과 국립보견연구원

□ 한편 본 연구는 국립보건연구원 유전체센터에서 2015년도 자체 개발한 한국인유전체칩과, 2001년부터 수집한 대규모의 코호트 기반 인체자원을 활용하였다.
* 한국인유전체칩: 한국인 특이적 유전체 정보를 반영하여 제작된 한국인 질병 유전체 연구에 최적화된 칩. 한국인에서 나타나는 유전변이 중 단백질 기능에 영향을 주는 유전변이 약 20만개와 한국인 유전체를 대표하는 유전변이 약 60만개 이상으로 구성되어있음 [붙임 2 참조]

○ 보건복지부는 2014년부터 포스트게놈다부처유전체사업*의 일환으로 한국인유전체칩 개발과 유전체 정보 생산을 위해 국립보건연구원에 연간 15~20억을 지원하고 있다.
* 개인별 맞춤의료 실현을 위해 유전체분석기술, 질병 진단·치료법 개발 등 7개 부처·청(미래창조과학부, 보건복지부, 산업통상자원부, 해양수산부, 농림축산식품부, 농촌진흥청, 산림청)이 공동으로 추진하는 다 부처공동사업

○ 또한, 개발된 한국인유전체칩을 이용하여 국립중앙인체자원은행 (http://koreabiobank.re.kr)에 보관된 약 18만 명의 인체자원 대상으로 유전체 정보를 생산하였으며,
- 이 정보는 2019년 5월부터 국립중앙인체자원은행을 통해 국내 연구자들에게 분양하고 있다.
- 국립보건연구원은 2001년도부터 국립중앙인체자원은행을 운영하고 있으며 현재 약 42만 명분의 인체자원을 수집하여 보관하고 있다.

 

 

○ 아울러, 2018년도부터는 국내 6개 사업체에 기술 이전하여 한국인유전체칩을 상용화하는 등 국내 유전체 연구 기반 강화에 힘써왔다.
* 기술이전기업: ㈜디엔에이링크, ㈜테라젠이텍스 바이오연구소, ㈜마크로젠, ㈜클리노믹스, 중앙보훈병원, ㈜SCL헬스케어

 

□ 국립보건연구원 권준욱 원장은 “이번에 국립보건연구원이 주도적으로 분석한 동아시아인 대상 당뇨병 유전체 연구 성과는 국내 유전체연구가 한 단계 더 도약할 수 있는 기반을 마련하였으며, 그 학술적 가치를 세계적으로 인정받은 사례다”라고 전했다.

 

 

 

 

** 연구 결과 개요

 

□ 동아시아인 43만 명 제2형 당뇨병 유전체연구

○ 참여 연구 그룹: 3개 바이오뱅크* 및 20개 연구 그룹
* 한국: 국립보건연구원, 중국: Kadoorie Biobank, 일본: Biobank of Japan

○ 역할: 각 연구 그룹은 해당 그룹의 유전체 정보를 분석하고, 분석 통계치를 공유하여 핵심 분석그룹(국립보건연구원 유전체연구과, 싱가포르 국립대 등)에서 통합 통계분석, 연구 결과 정리 및 논문 작성 등 진행

○ 연구 대상자: 433,540명 (제2형 당뇨 77,418명, 정상군 356,122명)
* 한국: 국립보건연구원 97,676명, 중국: Kadoorie Biobank 96,030명, 일본: Biobank of Japan 191,764명, 그 외 연구그룹에서 약 5만 명

○ 주요 연구 결과
- 동아시아 최대 규모의 제2형 당뇨병 유전체 연구로,, 기존에 보고된 서양인 최대 규모의 연구와 유사한 수준임
* 본 연구: 동아시아인 당뇨병 77,418명, 기 보고된 서양인 당뇨병 유전체연구(Mahajan et al. Nature Genetics, 2018년): 서양인 당뇨병 74,124명

- 제2형 당뇨병 발병 영향 유전요인 183개를 발굴하였고, 그 중 61개를 새롭게 발굴하여 보고하였음 [표 1]

- 신규 61개 요인을 제외한 122개 요인들은 서양인에서도 보고되었으며, 대부분 서양인과 동양인에서 당뇨병 발병 영향도가 유사하였음

- 이중 SIX3 유전자는 동아시아인에서만 제2형 당뇨병에 영향을 미치는 것으로 확인되었으며, 서양인에서는 당뇨병에 영향이 없었음
* SIX3: 눈 발달 등에 역할하는 조절 유전자

- 또한, ALDH2 유전자는 남성인 경우에만 당뇨 발병 위험을 증가시키지만,, 여성인 경우에는 당뇨병에 영향이 없었음
* ALDH2: 알데히드 분해효소2, 신체의 알코올 신진대사에 관련되어 있으며, 알코올(술)의 부산물인 아세트알데히드를 분해하는 효소

 

본 저작물은 ‘질병관리본부’에서 ‘20년’ 작성하여 공공누리 제1유형으로 개방한 ‘동아시아인 당뇨병 유전적 원인 규명, 세계의 주목 받다!(작성자:유전체연구과)’을 이용하였으며, 해당 저작물은 ‘질병관리본부 홈페이지’에서 무료로 다운받으실 수 있습니다.

https://www.cdc.go.kr/board/board.es?mid=a20501000000&bid=0015

질병관리본부

 

 

 

** 당뇨병이란?

 

1. 정의

당뇨병은 인슐린의 분비량이 부족하거나 정상적인 기능이 이루어지지 않는 등의 대사질환의 일종으로, 혈중 포도당의 농도가 높아지는 고혈당을 특징으로 하며, 고혈당으로 인하여 여러 증상 및 징후를 일으키고 소변에서 포도당을 배출하게 된다.

 

2. 원인

당뇨병은 제1형과 제2형으로 구분되는데, 제1형 당뇨병은 이전에 '소아 당뇨병'이라고 불렸었으며, 인슐린을 전혀 생산하지 못하는 것이 원인이 되어 발생하는 질환이다. 인슐린이 상대적으로 부족한 제2형 당뇨병은 인슐린 저항성(insulin resistance; 혈당을 낮추는 인슐린 기능이 떨어져 세포가 포도당을 효과적으로 연소하지 못하는 것)을 특징으로 한다. 제2형 당뇨는 식생활의 서구화에 따른 고열량, 고지방, 고단백의 식단, 운동 부족, 스트레스 등 환경적인 요인이 크게 작용하는 것으로 보이지만, 이 외에 특정 유전자의 결함에 의해서도 당뇨병이 생길 수 있으며, 췌장 수술, 감염, 약제에 의해서도 생길 수 있다.

 

3. 증상

약한 고혈당에서는 대부분의 환자들이 증상을 느끼지 못하거나 모호해서 당뇨병이라고 생각하기 어렵다. 혈당이 많이 올라가면 갈증이 나서 물을 많이 마시게 되고, 소변량이 늘어 화장실을 자주 가게 된다. 또한 체중이 빠지게 된다. 오랜 기간 고혈당 상태가 유지되면 신체에서 여러 합병증이 발생하는데, 대표적인 것이 망막병증(실명할 수 있음), 신기능장애(신기능 저하로 심할 경우 투석이 필요함), 신경병증(저림, 통증)이고, 심혈관계 질환의 위험이 높아지게 된다.

 

 

 

4. 예방방법

생활습관 교정을 통해서 체중을 5~7% 줄이게 되면 일부는 제2형 당뇨병의 발병을 늦추거나 예방할 수 있다. 100% 예방하는 것은 아니지만 가장 믿을 만하고 부작용이 없는 방법이므로 적극 권장된다.

 

5. 식이요법/생활가이드

자신이 느끼는 증상만으로 혈당을 조절하는 것은 위험하며, 반드시 자가 혈당 측정기를 통해서 상태를 정확히 파악해야 한다. 체중이 많이 나간다면 체중을 줄이는 것이 필요하고, 적절한 운동 역시 반드시 필요하다. 개개인에 따라 다르지만, 체중을 줄이기 위해 칼로리 제한이 필요하고, 지방을 적게 먹는 것이 좋다. 저지방우유 등이 대안이 될 수 있다.

출처 : [네이버 지식백과] 당뇨병 [diabetes mellitus] (서울대학교병원 의학정보, 서울대학교병원)

 

 

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